Identificato un gene di una rara malattia dello sviluppo denominata sindrome di Aymé-Gripp, precedentemente nota come sindrome di Fine-Lubinsky. Come si riconosce questa malattia? Dalle molteplici patologie: cataratta congenita, sordità neurosensoriale, ritardo mentale, bassa statura, epilessia, e da un aspetto del viso somigliante a quello caratteristico della sindrome di Down. Anche a causa della sua rarità (pochi casi riportati nel mondo), la malattia non era stata ben inquadrata clinicamente. La scoperta del gene Maf da parte dei ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell'Istituto Superiore di Sanità e pubblicata sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics. Cambiando l'ordine sequenziale del dna si e' arrivati a identificare le mutazioni nel gene codificante la proteina Maf come responsabili della sindrome. Grazie a questa scoperta sarà ora possibile avere una diagnosi rapida e certa per questa patologia con tutti i vantaggi conseguenti anche in termini di presa in carico del paziente
venerdi 10 aprile 2015
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